Differenza fra malattia genetica, ereditaria e congenita

Spesso quando si parla di malattie nei nostri animali si fa confusione fra malattia genetica, ereditaria e congenita. In realtà non si tratta di sinonimi: i termini non sono interscambiabili fra di loro in quanto indicano problematiche diverse. Tuttavia possono essere variamente associati fra di loro: una malattia congenita può essere ereditaria o meno per esempio. Andiamo dunque a scoprire la differenza fra malattia genetica, ereditaria e congenita. Anche se, ammetto, che anche noi veterinari talvolta usiamo questi termini in maniera impropria nell’ottica di farci capire meglio dai proprietari meno avvezzi all’uso della terminologia medica.

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Malattia genetica: che cos’è?

Con il termine di malattia genetica si intende una patologia provocata da una o da più alterazioni del genotipo. Possiamo avere come cause mutazioni dei geni o anche alterazioni dei cromosomi. A sua volta una malattia genetica può essere ereditaria o meno. Nel caso di malattia genetica ereditaria la patologia viene trasmessa dai genitori. Nel secondo caso, si ha alterazione del genoma durante la produzione dei gameti o durante lo sviluppo embrionale.

Le malattie genetiche ereditarie possono essere:

• monogeniche: dovute all’alterazione di un singolo, specifico gene. Ne sono esempi l’atrofia della retina, il nanismo ipofisario, la cistinuria, la Malattia di Von Willebrand o anche la sensibilità ai farmaci collegata alla mutazione del gene MDR1
• poligeniche: sono dovute all’alterazione combinata di più geni
• multifattoriali: la causa è l’interazione fra alterazioni del genotipo e fattori ambientali (allevamento, dieta, attività fisica…). Esempi classici sono la displasia dell’anca e il diabete mellito

Tuttavia questa è una descrizione didascalica e semplificata in quanto, per alcune malattie, la mutazione genetica per la medesima patologia la si ha in geni diversi in differenti razze.

Malattia ereditaria: cosa si intende?

Con il termine di malattia ereditaria si intende una patologia genetica che può essere trasmessa dai genitori ai figli tramite meccanismi di trasmissione dominanti o recessivi. Le malattie ereditarie, per forza di cose, sono sempre genetiche, mentre le malattie genetiche non sono per forza ereditarie. Così come le malattie congenite non sono sempre ereditarie o genetiche. Inoltre le malattie genetiche e quelle ereditarie possono essere o meno congenite.

Malattia congenita: cosa vuol dire?

Con il termine di malattia congenita si intende una malattia presente in quel soggetto sin dalla nascita. Può essere sia ereditaria che non ereditaria, genetica o meno. Ipotizziamo, per esempio, una malformazione collegata a problemi occorsi durante la gravidanza (esposizione a farmaci teratogeni o sostanze inquinanti), ma non imputabile a alterazioni genetiche: in questo caso si tratta di una malattia congenita non ereditaria. Malattie come le mucopolisaccaridosi sono, invece, congenite e ereditarie.

Queste informazioni non sostituiscono in nessun caso una visita veterinaria. Ricordiamo che Petsblog non fornisce in nessun caso e per nessun motivo nomi e/o dosaggi di farmaci.

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