Medicina genetica e malattie rare nei gatti: nuove scoperte con lo studio del DNA

Grazie alle nuove ricerche sul DNA felino, sono stati scoperti i geni dietro a due malattie rare e genetiche dei gatti.

I veterinari e i biologi dell’Università del Missouri, grazie al progetto “99 Lives Cat Genome Sequencing” guidato da Leslie Lyons, sono riusciti a risalire alle mutazioni geniche che portando i gatti allo sviluppo di due malattie rare e genetiche. La prima è quella relativa all’atrofia progressiva della retina del gatto dai piedi neri, il Felis nigripes, un gatto africano che è a rischio di estinzione. Grazie al sequenziamento genetico, è stato possibile capire che la mutazione che provoca la malattia nel gatto è ereditaria e che coinvolge il gene IQCB1, fra l’altro il medesimo che provoca la degenerazione della retina negli umani.

La seconda malattia esaminata è una grave malattia metabolica lisosomiale che provoca un difetto enzimatico. Finora questa malattia è stata descritta in un gatto e pare sia stata provocata dalla mutazione del gene NPC1, il quale così mutato causa la malattia di Niemman-Pick di tipo 1 (questa volta il gene non è presente negli esseri umani che soffrono di una malattia simile).

Via | Ansa

Foto | quinnanya